[AF] sindrome de COFFI SIRIS

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Querida colega Ana

Creo que la seguinte información podrá ayudarte:

El síndrome de Coffin-Siris consiste una enfermedad genética rara descrita primeramente por Coffin y Siris em los años 70(1). Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meñiques y retraso del desarrollo mental y pondoestatural(2).
Segundo Aravena e colaboradores otras anomalías descritas para este síndrome son "hipotonía, fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos (2), ausencia de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia en los varones, anomalías gastrointestinales y hernia inguinal"(3)
Su mayor frecuencia parece ser de pacientes de sexo femenino, pero las características clínicas son similares en ambos sexos.
La forma de herencia de este síndrome aún no ha podido ser definida y se ha planteado tanto herencia autosómica dominante con expresividad variable como autosómica recesiva. El cariotipo (generalmente) es normal y aún no ha podido ser definida su localización cromosómica (3).
Los profisionales de salud deben tener atención para la ocurrencia de dificultades en la alimentación (hay casos en que los problemas de alimentación se han asociado a la presencia de patologías gastrointestinales, como úlcera gástrica y duodenal, invaginación intestinal y mucosa gástrica redundante con obstrucción) y las infecciones respiratorias recurrentes los quais son frecuentes en los lactantes con este síndrome
"El 30% de los casos publicados presentan enfermedad cardíaca congénita, como ductus arterioso persistente, defectos septales y tetralogía de Fallot" (3).
Quanto al grado de retraso mental, es variable, siendo con frecuencia moderado a severo. La mayoría de los pacientes no logra autonomía (3)

Hay una revisión sobre el tema: Quintana Herrera C, et al. An Esp Pediatr. 1993 Jul;39(1):53-7.

Bibliografia

(1)Coffin GS, Siris E: Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child. 1970; 119: 433-9
(2)Levy P, Baraitser M: Coffin Siris syndrome. J Med Genet 1991; 28: 338-41
(3)Aravena C, Teresa, Castillo T, Silvia y Villaseca G, Cecilia. Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literatura. . Rev. chil. pediatr.. [online]. mayo 2001, vol.72, no.3 [citado 20 Enero 2006], p.224-229. Disponible en la World Wide Web: <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062001000300007&lng=es&nrm=iso>.

Saludo,

Prof. Wellington Barros da Silva
Pharmaceutical Care & Drug Use Research Group (NAFEUM)
Universidade do Sul de Santa Catarina, Unisul
College of Pharmacy
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