[AF] FARMACOGENÉTICA

[Miquel Aguiló]

Estimados compañeros:
El próximo 14 de marzo, en el marco de las actividades de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya en Palma (11 mallorquines somos académicos de la RAFC), nuestra compañera la Dra. Montserrat Baiget, directora del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, pronunciará la conferencia “La Farmacogenética: una nueva disciplina farmacéutica” . Ojalá alguno estéis aquí y podáis asistir. Por otra parte, en la página web de la RAFC (www.rafc.cat) podéis consultar un interesantísimo documento al respecto. Está en catalán y castellano, por este orden (no os asustéis al abrirlo). En todo caso, esperad unos días ya que tenemos problemas de conexión.
Os adjunto una entrevista del periódico La Vanguardia al Dr. Jaume Piulats.

Las Recomendaciones de la “Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya”.

Recientemente, la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya (RAFC) ha publicado un informe que bajo el título genérico de “Las Recomendaciones de la Academia” estudia las “Aplicaciones de la farmacogenética en la prevención de efectos adversos y en la optimización y mejora de la eficacia terapéutica” de un amplio sector de nuestro arsenal farmacológico.

Dr. Jaume Piulats, presidente de la Comisión Científica que ha dirigido este informe.

¿Qué misión persigue la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya?

La RAFC tiene fundamentalmente dos objetivos: a) la divulgación del conocimiento científico y b) el asesoramiento a las autoridades de nuestro país en aquellos aspectos farmacológicos y sanitarios que le son propios. El primer objetivo se realiza mediante un amplio programa anual de conferencias y mesas redondas sobre temas científicos de actualidad. Por su parte el papel asesor de la Academia se canaliza a través del trabajo de la Comisión Científica, que define  un posicionamiento consensuado de la RAFC, a fin de que autoridades, profesionales y público dispongan de una opinión profesional e independiente sobre una temática que considera prioritaria en el ámbito farmacéutico de la salud pública.

¿El perfil genético de una persona influye en la respuesta de un fármaco?

La respuesta a un determinado medicamento por parte de distintos pacientes con una misma patología puede ser variable y afectar tanto a la respuesta terapéutica como a los eventuales efectos indeseables. Las causas pueden ser diversas como la situación fisiológica (edad, sexo, raza, etc
) y patológica de cada paciente, pero en los últimos años se ha realizado un enorme esfuerzo en investigar la influencia de la configuración genética del individuo en la respuesta farmacológica. El objetivo es establecer una relación entre el perfil genético del paciente y su respuesta a los fármacos (farmacogenética), información que nos permitiría establecer una terapia personalizada. Esta área de investigación se encuentra aún en una fase inicial, pero en un breve período de tiempo ha producido una enorme cantidad de información. Por ello, el informe que presentamos pretende ayudar al profesional sanitario indicándole las características genéticas que han demostrado, de forma fehaciente, tener una influencia significativa en la terapia frente a diversas patologías.

¿Se pueden prevenir los efectos adversos con la farmacogenética?

El conocimiento del perfil genético puede ayudar efectivamente en la prevención de efectos adversos inducidos por medicamentos. Uno de los ejemplos más interesantes es el uso adecuado de una familia de fármacos conocidos como:  estatinas. La reducción de los niveles de colesterol mediante el tratamiento con estatinas puede ir acompañada de efectos secundarios, principalmente mialgias y miopatías. Hoy sabemos que los pacientes que presentan determinada mutación genética (en el gen SLCO1B1) no tienen que ser tratados con estatinas ya que presentan un riesgo muy alto de sufrir dichos efectos secundarios. En algunos países, como Estados Unidos, las autoridades sanitarias ya han obligado a indicar en los folletos informativos de determinados fármacos la recomendación u obligación de realizar un test farmacogenético al paciente antes de ser prescritos por el médico.



¿De qué manera se puede mejorar la eficacia terapéutica?

La investigación en el área de la farmacogenética ha permitido detectar polimorfismos genéticos que permiten predecir que el proceso de metabolización de un determinado fármaco, por parte del paciente, puede ser lento o bien rápido. Por ello, la dosis habitual de aquel fármaco puede inducir una acumulación en sangre debido a su lenta metabolización o inversamente ser fácilmente eliminado. En ambos casos, el paciente no solo no recibe la dosis adecuada, sino que se pueden provocar efectos perjudiciales por acumulación del fármaco o simplemente no alcanzar el efecto farmacológico deseado. Consecuentemente, el conocimiento previo de estas características del paciente nos permitirá ajustar la dosis de forma óptima.

¿Qué áreas terapéuticas se han estudiado es este informe?

Hemos analizado cinco áreas terapéuticas: la terapia oncológica, la terapia de las infecciones por el virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) y el virus de la Hepatitis C (VHC), tratamiento con psicofármacos, terapia anticoagulante y antiagregante plaquetaria, y finalmente la terapia con estatinas en el control de la aterosclerosis.

¿A qué conclusiones han llegado con este estudio?

El estudio al que nos referimos ha sido presentado a través de dos documentos (Documentos A y B), disponibles en la página web de la Academia (www.rafc.cat). El Documento A contiene los objetivos, introducción a los conceptos básicos de la farmacogenética y finalmente las conclusiones expuestas de forma clara y concreta para cada una de las cinco áreas terapéuticas estudiadas. Por su parte, el Documento B permite una ampliación del conocimiento científico sobre los temas analizados mediante cinco monografías que revisan aquellos marcadores  genéticos de los cuales tenemos evidencias contrastadas de aplicación clínica. Por todo ello, creemos que la lectura de este informe puede ser una herramienta muy útil en la labor de los profesionales sanitarios.



Espero que sea de vuestro interés.

Cordialmente,

Miquel C. Aguiló

Acadèmic delegat de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya a les Illes Balears