[AF] sindrome de COFFI SIRIS

[familia ryan]

  Te mando lo que encontre aunque parece que es un diagnostico bastante poco
halagüeño

  Síndrome de Coffin-Siris

  Los rasgos típicos del síndrome de Coffin-Siris, son retraso mental y
pondoestatural, facies tosca con nariz ancha y labios gruesos, hirsutismo
corporal con cabello ralo, hipoplasia de las falanges distales de los dedos
e hipoplasia ungueal de ambos meñiques.

  Otras anomalías descritas en pacientes con este síndrome son hipotonía,
fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en
los genitales internos, ausencia de la falange distal del meñique,
articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas,
dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos,
criptorquidia en los varones, anomalías gastrointestinales y hernia
inguinal.

  El 30% de los casos publicados presentan enfermedad cardíaca congénita,
como ductus arterioso persistente, defectos septales y tetralogía de Fallot.

  La deficiencia en el crecimiento posnatal es característica de los niños
mayores que presentan este síndrome, aun cuando puede presentarse desde el
período prenatal en alrededor de 30% de los casos. Con la edad, la
hipotricosis del cabello se acentúa y los rasgos faciales tienden a hacerse
más toscos, pudiendo no estar presentes estas características al nacer. El
grado de retraso mental es variable, siendo con frecuencia moderado a
severo. La mayoría de los pacientes no logra autonomía.
   *OTRO ARTICULO:
  Síndrome de COFFIN-SIRIS: es una rara enfermedad genética de la que han
sido publicados menos de 100 casos desde que fuera descrita en 1970 por
Coffin y Siris. Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos,
pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meñiques y
retraso del desarrollo mental y pondoestatural