[AF] enfermedad de fabre

[EDUARDO LUIS MARIÑO HERNANDEZ]

Podria tratarse de una situacion poco frecuente e nuestro Pais, tal y como:


NICOLAS, Joseph (*): Médico francés contemporáneo, conocido por la 
linfogranulomatosis inguinal que se denomina enfermedad de Nicolas-Fabre


Si fuera asi, puedes tener nformacion interesane consultado el caso 6 en la 
sigueitne dirección de internet :

 http://www.infecto.edu.uy/casos/caso22/breves4.html


Pero tambien podria tratarse del conocido como Sindrome de Fabry y entonces es 
una de las casi 6.000 denomindas "Enfermedades Raras" para las que cuando 
hay alguno, se dispone de los conocidos como "Medicamentos huerfanos", es 
decir, aquellos que por la poca o nula posibiidad de recuperar el coste que 
supone su investigacion y desarrollo nadie tiene interes en hacerlos. Por 
ello, en algunos paises (USA en 1982) Japon y Australia despues, y la Union 
Europea en el año 2000 establecen normativas para incentivar la investigacion 
y desarrollo de estos medicamentos. Hace algunos publicacmos un trabajo 
refiriendonos a esto en la Revista de la OFIL (Organizacion de Farmaceuticos 
Ibero Latinoamericanos) 6,4:258-270. 1996, que lleva por titulo Farmacia 
clínica, farmacocinética y administracion de medicamentos, que me temo que no 
fue leido por ninguna de nuestras autoridades ni sanitarias ni de las de otra 
indole, ni de las de antes, ni de las de ahora, pues a pesar del tiempo, las 
cosas que deciamos siguen siendo de total actualidad y no solo en el tema de 
los medicamentos huerfanos.

En el caso concreto que preguntas del Sindrome o Enfermedad de Fabry, te 
incluyo a continuacion un pequeño resumen:


Synonyms of Fabry Disease
Alpha-Galactosidase A Deficiency 
Anderson-Fabry Disease 
Angiokeratoma Corporis Diffusum 
Angiokeratoma Diffuse 
Ceramide Trihexosidase Deficiency 
GLA Deficiency 
Hereditary Dystopic Lipidosis 
Disorder Subdivisions



General Discussion
Fabry disease is a rare genetic disorder of lipid metabolism characterized by 
a deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A, also known as 
ceramidetrihexosidase. The disorder belongs to a group of diseases known as 
lysosomal storage disorders. Lysosomes function as the primary digestive units 
within cells. Enzymes within lysosomes break down or digest particular 
nutrients, such as certain fats and carbohydrates. Low levels or inactivity of 
the alpha-galactosidase A enzyme leads to the abnormal accumulation of a 
substance consisting of fatty material and carbohydrates (i.e., glycolipids 
such as glycosphingolipid) in various organs of the body, particularly blood 
vessels and the eyes. Symptoms of Fabry disease may include the appearance of 
clusters of wart-like discolorations on the skin (angiokeratomas), abdominal 
pain, and/or visual impairment. Later in the course of the disease, kidney 
failure, heart irregularities, and/or progressive neurological abnormalities 
may cause serious complications. Fabry disease, which is inherited as an X-
linked recessive trait, primarily affects males. A milder form of the disease 
has been identified in females. 
.

Esta informacion la puedes completar desde donde yo la he tomado que es la 
base de datos conocida como NORD (National Organization of Rare Diseases)en la 
siguiente direccion de internet  http://www.rarediseases.org/

Esta es la mayor y mas fiable base de datos sobre este tema, en mi opinion de 
un elevadisimo interes para cualquier profesional sanitario y evidentemente 
para el farmaceutico, segun mi criterio de lo que es o debe ser un 
farmaceutico.

En España hay tambien al menos dos buenas fuentes de informacion: una en el 
Insituto de Salud Carlos III   http://iier.isciii.es/er/html/er_busal.htm y 
otro en el conocido como FEDER (Federacion Esapñola de Enfermedades Raras)
http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm  .

Si quieres alguna informacion adicional no dudes en contactar conmigo y espero 
que esto te pueda resultar de ayuda.


Eduardo L. Mariño
Unidad de Farmacia Clinica y Farmacoterapia
Facultad de Farmacia
Universidad de Barcelona

http://www.ub.es/farcli/wp0.htm